عام

ما هو فينيل كيتونيد؟

ما هو فينيل كيتونيد؟

مساء الخير ، أود أن أخبركم بهذا الأسبوع ، وهي قضية حالية للغاية في وسائل الإعلام والأسبوع الأخير من برنامج ARENA ، وهو مرض استقلاب البروتين المنقول جينياً ، Phenylketonuria.

حياتنا مليئة بالمفاجآت ، وأحيانًا ما تكون ممتعة وأحزانًا في بعض الأحيان. الزواج السعيد ومن ثم الطفل الذي يعزز هذه السعادة هو الرغبة التي لا غنى عنها لكل زوجين متزوجين ğ رغبتنا هي أن ننشئ أجيال صحية وأن نحميهم حتى النهاية.

بيلة فينيل كيتون هو اضطراب وراثي خلقي في استقلاب البروتين. عندما يولد أطفال ، لا يظهرون أعراض هذا المرض ، ولكن في الأشهر التالية ، تتطور العائلات التي تدرك تطور الأحماض الأمينية التي تسمى فينيل ألانين (مثل السكر الذي يتم إطلاقه عند تناول مادة مغذية للبروتين ، وتناول طعام من الكربوهيدرات في نفس مرضى السكري ...) في وقت متأخر من أنسجة الجسم وخاصة في الدماغ. يتم التشخيص بمساعدة قطرة دم واحدة. مع اكتشاف هذا المرض ، تم توفير نقص الأطفال المعوقين عقليا وفرصة التشخيص والعلاج المبكر للرضع الذين يعانون من النمو الطبيعي والذكاء والتنمية من خلال الدراسات العلمية.

لأول مرة في العالم ، وصف الطبيب النرويجي والكيمياء الحيوية أسبيورن فولينغ بيلة الفينيل كيتون بإفراز حمض فينيل بيروفيك في بول شقيقين متخلفين عقلياً. في عام 1953 ، أثبت بيكل أن هذا المرض يمكن علاجه باستخدام نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين (phe) ، وفي منتصف الستينيات ، بدأ تطوير صيغ شبه اصطناعية مقيدة من phe لمنع التخلف العقلي.

تمت معالجة روبرت جوثري ، الذي تأثر بتشخيص ابن أخيه المتأخر للـ PKU ، بطريقة خاصة باستخدام قطرة دم واحدة من كعب تم تناوله على ورقة ترشيح خاصة. فحص حديثي الولادة ينتشر في جميع أنحاء العالم وقد وفرت.

في أواخر الثمانينات من القرن الماضي ، كشفت الدراسات الجزيئية في PKU أن جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH) كان موجودًا على الكروموسوم 12 ، وفي عام 1987 تم تطوير التشخيص في الرحم.

التردد
يختلف حدوث PKU بين البلدان حسب الظروف العرقية والجغرافية والاجتماعية والثقافية. حقيقة أن زواج الأقارب شائع في بلدنا وأن واحدة من بين كل 20 إلى 25 شخصًا يحملون هذا المرض يتسبب في ظهور المرض بشكل متكرر. في بلدنا ، إنه 1/4500 ، أيرلندا 1/6110 ، ألمانيا 1/9000 ، الولايات المتحدة الأمريكية 1/13000 ، فنلندا 1/71000.

كيف يتم علاج مرضى فينيل الكيتون؟

بيلة فينيل كيتون هو مرض يمكن علاجه بالنظام الغذائي. بما أن المرضى الذين لا يمتثلون للعلاج قد يعانون من اضطرابات عقلية ونمائية ، يجب أن تتعلم أسر المرضى النظام الغذائي جيدًا. يجب أن يتبع العلاج بالضرورة بيلة الفينيل كيتون ويكون في مراكز العلاج. يتم إجراء فحص وعلاج هذا المرض في أقسام التغذية والتمثيل الغذائي في كلية الطب ، جامعة دوكوز إيلول ، كلية الطب ، جامعة هاسيتيب ، كلية الطب ، جامعة اسطنبول ، كلية اسطنبول الطبية ، كلية كيراباسا الطبية.

كيف يجب أن يستمر علاج الحمية؟

على حد علمنا ، ينبغي أن يكون العلاج الغذائي مدى الحياة. في المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون والذين تم وضعهم على نظام غذائي في فترة حديثي الولادة ، واجهوا صعوبة في الإدراك وانخفاض الاهتمام عند مغادرتهم للنظام الغذائي عندما كانوا بالغين.

ما هو الغرض من علاج الحمية؟

إنها الإدارة المحدودة للفينيل ألانين ، الذي يتم إطلاقه عن طريق هضم البروتين الموجود في العناصر الغذائية ، والذي يتراكم في الدم ويؤذي الدماغ. فينيل ألانين هو نوع من البروتين اللازم للنمو والتطور.

هل يمكن أن يأخذ الطفل المصابون بالفينيلكيتون حليب الأم؟

حليب الأم هو غذاء ضروري لنمو وتطور الرضع. حتى أول 6 أشهر يجب إطعام الأطفال بحليب الثدي. يمكن تغذية الرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون مع حليب الثدي باستخدام خلائط خالية من فينيل ألانين (صيغ طبية) ويتم مراقبة قيم فينيل ألانين في الدم عن كثب.

هل تختلف النظم الغذائية للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون؟

النظام الغذائي مختلف لكل مريض. يختلف النظام الغذائي وفقًا لطول المريض وعمره ووزن الجسم ونوع فينيل كيتونورين ومستوى فينيل ألانين في الدم.

ماذا يجب أن يأكل المرضى مع بيلة الفينيل كيتون؟

يجب أن تكون المعالجة الغذائية للمرضى الذين يعانون من حمية فينيل كيتون ، البروتين ، الطاقة ، الفيتامينات ، المعادن والفينيل ألانين كافية ومتوازنة. لذلك ، يجب أن تعرف الأسرة والمريض المتنامي بالفينيل كيتونينا الأطعمة التي يجب عدم تناولها في العلاج الغذائي ، والأطعمة المجانية ، والأطعمة التي يتم استهلاكها بكميات محدودة (التي يتم إعطاؤها بالوزن) ، والأطعمة الطبية ذات الفينيل ألانين المنخفض.

حظر

الحليب ومنتجات الألبان (الحليب واللبن واللبن ، tzatziki ، الجبن والأصناف ، جميع الأطعمة المصنوعة معهم)
بيضة
منتجات اللحوم واللحوم (اللحوم الحمراء ، الدجاج ، السمك ، لحم الديك الرومي ، السلامي ، النقانق ، النقانق ، لحم الخنزير المقدد ، التحميص ، محار بلح البحر وغيرها)
لحوم الأعضاء الداخلية للحيوان (المخ والكبد والكلى وغيرها)
الخبز العادي
المكسرات (المكسرات ، الفول السوداني ، الحمص ، أصناف النواة ، اللوز ، الجوز)
البقوليات (الفول المجفف ، الحمص ، العدس ، القرون المثلج ، فول الصويا ، حبوب الكلى الحمراء)
الأطعمة الجاهزة (المفرقعات والبسكويت والكعك والبسكويت والمعجنات وجميع الأطعمة المصنوعة من المحظورات)
جميع المشروبات وعلكة المضغ والأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام والفينيل ألانين.

استهلاك التغذية المجانية

نشاء الذرة ، الخطمي العادي ، حلوى الصخور العادية ، الشاي ، الزيزفون ، المريمية ، الزيوت ، سكر الشاي ، عصير التفاح ، عصير كومبوت ، الصودا ، مشروبات الصودا

تستهلك التغذية في كمية محدودة

جميع الخضروات والفواكه وجميع منتجات المخابز والزيتون والسمن والزبدة والعسل والدبس.

الغذاء الطبي

المشروبات قليلة البروتين (mlp lpd) ، الكسترد منخفض البروتين (mlp lpf) ، الحبوب منخفضة البروتين (رقائق mlp) ، الأطعمة المعلبة ذات الخضروات قليلة البروتين ، المعكرونة منخفضة البروتين ، الأرز منخفض البروتين ، دقيق البروتين المنخفض ، خبز البروتين المنخفض ، رقاقة البروتين منخفضة ، يتم تضمين ملفات تعريف الارتباط منخفضة البروتين ، والبسكويت قليل البروتين ، والشوكولاتة قليلة البروتين ، وهلام خاص لصنع الزبادي ، وسكر الحليب لصنع اللبن ، وجبن الفينيل ألانين المنخفض ، وسميد البروتين المنخفض والعديد من المنتجات الأخرى في التغذية الطبية. وفقا لكمية الفينين ألانين الموجودة في الأطعمة الطبية ، يتم ضبط الاستهلاك في النظام الغذائي عن طريق التناقص من جزء.

أنا خبير التغذية الذي يعالج هذا المرض. للعلاج ، يجب أن يكون هناك طبيب أطفال من ذوي الخبرة ، والكيمياء الحيوية ، والتربوية ، وعلم الوراثة ، وممرضة ، عالم الأحياء وفني المختبرات.

يمكنك الاتصال بالمراكز ذات الصلة للحصول على المعلومات والمساعدة فيما يتعلق بالمرض ، واسأل موظفي الرعاية الصحية إذا تم أخذ قطرة دم من كعبك عند خروج طفلك حديث الولادة ، وإذا لم يتم أخذ قطرة دم من مولودك الجديد ، يمكنك الوصول إلى أقرب مركز صحي أو إجراء اختبار الكعب.

فيديو: افضل انواع فينيل الارضيات , ماهو الفينيل (أبريل 2020).